Banner 132 01

โครงการ Medical Genomic

จากสถิติข้อมูลของสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ พบว่า จำนวนเด็กทารกแรกเกิด 640,919 รายในปี พ.ศ. 2561 พบภาวะพิการแต่กำเนิดกว่า 13,877 รายของเด็กเกิดมีชีพ คิดเป็นร้อยละ 2.17 ความพิการแต่กำเนิดของทารกที่พบบ่อยที่สุด 4 อันดับแรก คือ โรคหัวใจแต่กำเนิด แขนขาผิดรูป ปากแหว่งเพดานโหว่ และกลุ่มอาการดาวน์ โดยความพิการแต่กำเนิดของทารกอย่างโรคกระดูกเปราะ เป็นตัวอย่างของกลุ่มโรคหายากทางพันธุกรรมในเด็กที่คาดว่ามีจำนวนผู้ป่วยสูงถึง 5 ล้านคน โดยเด็กส่วนใหญ่ที่ป่วยโรคด้วยโรคหายากมีอาการได้หลากหลาย อาทิ เลือดเป็นกรดหรือด่าง พัฒนาการช้า ตามองไม่เห็น หูไม่ได้ยิน ปากแหว่ง ไม่มีแขนขา ซึ่งนอกจากแพทย์จำเป็นต้องรักษาตามอาการแล้ว ยังต้องค้นหาเหตุของโรคไปให้ถึงระดับพันธุกรรม เพื่อเพิ่มโอกาสในการหาแนวทางรักษาบรรเทาไม่ให้อาการของโรครุนแรงจนทำให้เด็กเสียชีวิต

จนกระทั่งเมื่อปี พ.ศ. 2562 จากที่ประชุมคณะรัฐมนตรีได้รับมติเห็นชอบให้นำเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์มาใช้ในการจัดการปัญหาสุขภาพ โดยกำหนดมาตรการการนำเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ก้าวหน้ามาใช้ในทางการแพทย์ เพื่อการเพิ่มประสิทธิภาพในการป้องกันโรค วินิจฉัยโรค และดูแลผู้ป่วย นำไปสู่การก่อตั้งศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์แห่งโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พัฒนานวัตกรรมวินิจฉัยโรคหายากได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว พร้อมเผยแพร่ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับเวชพันธุศาสตร์ผ่านสื่อต่าง ๆ

Copy of IMG 1227 2048x1365 1

ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และหัวหน้างานสนับสนุนศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ กล่าวว่า “ยิ่งมีการศึกษาและทําความเข้าใจในปัจจัยทางพันธุกรรมมากขึ้น ก็ยิ่งทําให้การวินิจฉัยและการรักษาโรคเป็นไปอย่างมีเป้าหมายและมีประสิทธิภาพมากขึ้น โดยเฉพาะกระแสหรือเทรนด์การรักษาโรคแบบเฉพาะเจาะจงในแต่ละบุคคล “Precision Medicine” หรือที่เรียกว่า “การแพทย์แม่นยํา” อีกทั้ง “Targeted Therapy” หรือการรักษาแบบมุ่งเป้า ซึ่งความก้าวล้ำทางการแพทย์เหล่านี้กําลังเป็นที่น่าสนใจในแวดวงการแพทย์ ทั้งในระดับชาติและนานาชาติ เวชพันธุศาสตร์จึงเป็นศาสตร์ที่น่าจับตามอง เพราะการรักษาโรค แบบเฉพาะเจาะจงในแต่ละบุคคลจะเกิดขึ้นได้นั้น จําเป็นต้องใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วยที่มีความซับซ้อนและแตกต่างกันเพื่อเลือกวิธีการรักษาและเลือกใช้ยาที่มีคุณสมบัติและปริมาณแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย”

Copy of IMG 1243 1365x2048 1

สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมเทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ร่วมกับ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) และสำนักงานคณะกรรมการวิจัยแห่งชาติ (วช.) ก่อตั้งศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์แห่งโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พัฒนาเครื่องมือ และเทคโนโลยีเพื่อวินิจฉัยโรคหายากได้อย่างรวดเร็ว พร้อมเผยแพร่ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับเวชพันธุศาสตร์ผ่านสื่อต่าง ๆ อาทิ ความรู้และพฤติกรรมการรับประทานกรดโฟลิกสำหรับหญิงที่ต้องการตั้งครรภ์ เพื่อช่วยลดความพิการแต่กำเนิดและอัตราการเสียชีวิตในทารก นอกจากนี้ ยังมีบริการให้ความรู้และคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อลดโอกาสการเกิดความพิการซ้ำ เช่น การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของผู้ที่เป็นโรคเพื่อใช้เป็นข้อมูลสำหรับตรวจหาโรคในสมาชิกอื่น ๆ ของครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะ ให้บริการวินิจฉัยก่อนคลอดและวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD) เป็นต้น อีกทั้งพัฒนาความรู้และเทคโนโลยีการแก้ไขดัดแปลงสารพันธุกรรมอย่างต่อเนื่อง สร้างนวัตกรรมการตัดต่อพันธุกรรม เพิ่มโอกาสและความเป็นไปได้ของการรักษาโรคทางพันธุกรรม 

Copy of IMG 1220 2048x1365 1

นอกจากนี้ ภายใต้ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ฯ ยังได้จัดตั้งห้องปฏิบัติการทางอณูพันธุศาสตร์ เพื่อการวินิจฉัยผู้ป่วย วิจัย ตลอดจนจัดการเรียนการสอนให้กับนิสิตแพทย์ แพทย์ประจำบ้าน แพทย์ประจำบ้านต่อยอด นิสิตปริญญาโท ปริญญาเอกและนักวิทยาศาสตร์ ทำงานร่วมกับโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย เพื่อพัฒนาการรักษาในผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม ทำวิจัยโดยผสานองค์ความรู้เทคนิคทางพันธุศาสตร์ในการค้นหาข้อมูลทางพันธุกรรม อาทิ การค้นพบยีนส์ก่อโรคกระดูกเปราะที่ถ่ายทอดแบบยีนส์ด้อยบนโครโมโซม X เป็นครั้งแรกของโรค การศึกษาเกี่ยวกับความรู้และพฤติกรรมการรับประทานกรดโฟลิกก่อนปฏิสนธิ เพื่อลดความพิการแต่กำเนิดของทารก สําหรับแวดวงวิชาการด้านเวชพันธุศาสตร์ในประเทศไทย สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เป็นสถาบันแห่งแรกของประเทศที่เปิดการเรียนการสอน สาขาเวชพันธุศาสตร์ในระดับแพทย์ประจําบ้านต่อยอด นอกจากนั้นยังได้เข้าร่วมโครงการวิจัย ทางเวชพันธุศาสตร์ (Medical Genetics) ในระดับนานาชาติ โดยสาขาวิชาฯ ได้ทํางานร่วมกับ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย เพื่อพัฒนาการรักษาในผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมบางชนิด ทําให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่จําเพาะต่อโรคสามารถกลับสู่ภาวะใกล้เคียงปกติได้มากที่สุด และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นอาจกล่าวได้ว่า เวชพันธุศาสตร์ คือทางออกของการรักษาโรคทางพันธุกรรม เพราะประโยชน์ของศาสตร์แขนงนี้สามารถช่วยลดอัตราการเสียชีวิตของผู้ป่วยช่วยลดความพิการหรือความเจ็บปวดที่ผู้ป่วยต้องเผชิญในอดีต และเมื่อสามารถรักษาแบบเฉพาะเจาะจงได้ จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพและลดผลข้างเคียงที่ผู้ป่วยจะได้รับจากการใช้ยาอีกด้วย

messageImage 1611899034880
Tags:
WordPress Cookie Notice by Real Cookie Banner