โรคทางพันธุกรรม

จากสถิติข้อมูลของสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ พบว่า จำนวนเด็กทารกแรกเกิด 640,919 รายในปี พ.ศ. 2561 พบภาวะพิการแต่กำเนิดกว่า 13,877 รายของเด็กเกิดมีชีพ คิดเป็นร้อยละ 2.17 ความพิการแต่กำเนิดของทารกที่พบบ่อยที่สุด 4 อันดับแรก คือ โรคหัวใจแต่กำเนิด แขนขาผิดรูป ปากแหว่งเพดานโหว่ และกลุ่มอาการดาวน์ โดยความพิการแต่กำเนิดของทารกอย่างโรคกระดูกเปราะ เป็นตัวอย่างของกลุ่มโรคหายากทางพันธุกรรมในเด็กที่คาดว่ามีจำนวนผู้ป่วยสูงถึง 5 ล้านคน โดยเด็กส่วนใหญ่ที่ป่วยโรคด้วยโรคหายากมีอาการได้หลากหลาย อาทิ เลือดเป็นกรดหรือด่าง พัฒนาการช้า ตามองไม่เห็น หูไม่ได้ยิน ปากแหว่ง ไม่มีแขนขา ซึ่งนอกจากแพทย์จำเป็นต้องรักษาตามอาการแล้ว ยังต้องค้นหาเหตุของโรคไปให้ถึงระดับพันธุกรรม เพื่อเพิ่มโอกาสในการหาแนวทางรักษาบรรเทาไม่ให้อาการของโรครุนแรงจนทำให้เด็กเสียชีวิต จนกระทั่งเมื่อปี พ.ศ. 2562 จากที่ประชุมคณะรัฐมนตรีได้รับมติเห็นชอบให้นำเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์มาใช้ในการจัดการปัญหาสุขภาพ โดยกำหนดมาตรการการนำเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ก้าวหน้ามาใช้ในทางการแพทย์ เพื่อการเพิ่มประสิทธิภาพในการป้องกันโรค วินิจฉัยโรค และดูแลผู้ป่วย นำไปสู่การก่อตั้งศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์แห่งโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พัฒนานวัตกรรมวินิจฉัยโรคหายากได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว พร้อมเผยแพร่ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับเวชพันธุศาสตร์ผ่านสื่อต่าง ๆ ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และหัวหน้างานสนับสนุนศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ […]