โครงการ Medical Genomic
จากสถิติข้อมูลของสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ พบว่า จำนวนเด็กทารกแรกเกิด 640,919 รายในปี พ.ศ. 2561 พบภาวะพิการแต่กำเนิดกว่า 13,877 รายของเด็กเกิดมีชีพ คิดเป็นร้อยละ 2.17 ความพิการแต่กำเนิดของทารกที่พบบ่อยที่สุด 4 อันดับแรก คือ โรคหัวใจแต่กำเนิด แขนขาผิดรูป ปากแหว่งเพดานโหว่ และกลุ่มอาการดาวน์ โดยความพิการแต่กำเนิดของทารกอย่างโรคกระดูกเปราะ เป็นตัวอย่างของกลุ่มโรคหายากทางพันธุกรรมในเด็กที่คาดว่ามีจำนวนผู้ป่วยสูงถึง 5 ล้านคน โดยเด็กส่วนใหญ่ที่ป่วยโรคด้วยโรคหายากมีอาการได้หลากหลาย อาทิ เลือดเป็นกรดหรือด่าง พัฒนาการช้า ตามองไม่เห็น หูไม่ได้ยิน ปากแหว่ง ไม่มีแขนขา ซึ่งนอกจากแพทย์จำเป็นต้องรักษาตามอาการแล้ว ยังต้องค้นหาเหตุของโรคไปให้ถึงระดับพันธุกรรม เพื่อเพิ่มโอกาสในการหาแนวทางรักษาบรรเทาไม่ให้อาการของโรครุนแรงจนทำให้เด็กเสียชีวิต
จนกระทั่งเมื่อปี พ.ศ. 2562 จากที่ประชุมคณะรัฐมนตรีได้รับมติเห็นชอบให้นำเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์มาใช้ในการจัดการปัญหาสุขภาพ โดยกำหนดมาตรการการนำเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ก้าวหน้ามาใช้ในทางการแพทย์ เพื่อการเพิ่มประสิทธิภาพในการป้องกันโรค วินิจฉัยโรค และดูแลผู้ป่วย นำไปสู่การก่อตั้งศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์แห่งโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พัฒนานวัตกรรมวินิจฉัยโรคหายากได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว พร้อมเผยแพร่ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับเวชพันธุศาสตร์ผ่านสื่อต่าง ๆ
ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และหัวหน้างานสนับสนุนศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ กล่าวว่า “ยิ่งมีการศึกษาและทําความเข้าใจในปัจจัยทางพันธุกรรมมากขึ้น ก็ยิ่งทําให้การวินิจฉัยและการรักษาโรคเป็นไปอย่างมีเป้าหมายและมีประสิทธิภาพมากขึ้น โดยเฉพาะกระแสหรือเทรนด์การรักษาโรคแบบเฉพาะเจาะจงในแต่ละบุคคล “Precision Medicine” หรือที่เรียกว่า “การแพทย์แม่นยํา” อีกทั้ง “Targeted Therapy” หรือการรักษาแบบมุ่งเป้า ซึ่งความก้าวล้ำทางการแพทย์เหล่านี้กําลังเป็นที่น่าสนใจในแวดวงการแพทย์ ทั้งในระดับชาติและนานาชาติ เวชพันธุศาสตร์จึงเป็นศาสตร์ที่น่าจับตามอง เพราะการรักษาโรค แบบเฉพาะเจาะจงในแต่ละบุคคลจะเกิดขึ้นได้นั้น จําเป็นต้องใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วยที่มีความซับซ้อนและแตกต่างกันเพื่อเลือกวิธีการรักษาและเลือกใช้ยาที่มีคุณสมบัติและปริมาณแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย”
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมเทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ร่วมกับ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) และสำนักงานคณะกรรมการวิจัยแห่งชาติ (วช.) ก่อตั้งศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์แห่งโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พัฒนาเครื่องมือ และเทคโนโลยีเพื่อวินิจฉัยโรคหายากได้อย่างรวดเร็ว พร้อมเผยแพร่ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับเวชพันธุศาสตร์ผ่านสื่อต่าง ๆ อาทิ ความรู้และพฤติกรรมการรับประทานกรดโฟลิกสำหรับหญิงที่ต้องการตั้งครรภ์ เพื่อช่วยลดความพิการแต่กำเนิดและอัตราการเสียชีวิตในทารก นอกจากนี้ ยังมีบริการให้ความรู้และคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อลดโอกาสการเกิดความพิการซ้ำ เช่น การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของผู้ที่เป็นโรคเพื่อใช้เป็นข้อมูลสำหรับตรวจหาโรคในสมาชิกอื่น ๆ ของครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะ ให้บริการวินิจฉัยก่อนคลอดและวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD) เป็นต้น อีกทั้งพัฒนาความรู้และเทคโนโลยีการแก้ไขดัดแปลงสารพันธุกรรมอย่างต่อเนื่อง สร้างนวัตกรรมการตัดต่อพันธุกรรม เพิ่มโอกาสและความเป็นไปได้ของการรักษาโรคทางพันธุกรรม
นอกจากนี้ ภายใต้ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ฯ ยังได้จัดตั้งห้องปฏิบัติการทางอณูพันธุศาสตร์ เพื่อการวินิจฉัยผู้ป่วย วิจัย ตลอดจนจัดการเรียนการสอนให้กับนิสิตแพทย์ แพทย์ประจำบ้าน แพทย์ประจำบ้านต่อยอด นิสิตปริญญาโท ปริญญาเอกและนักวิทยาศาสตร์ ทำงานร่วมกับโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย เพื่อพัฒนาการรักษาในผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรม ทำวิจัยโดยผสานองค์ความรู้เทคนิคทางพันธุศาสตร์ในการค้นหาข้อมูลทางพันธุกรรม อาทิ การค้นพบยีนส์ก่อโรคกระดูกเปราะที่ถ่ายทอดแบบยีนส์ด้อยบนโครโมโซม X เป็นครั้งแรกของโรค การศึกษาเกี่ยวกับความรู้และพฤติกรรมการรับประทานกรดโฟลิกก่อนปฏิสนธิ เพื่อลดความพิการแต่กำเนิดของทารก สําหรับแวดวงวิชาการด้านเวชพันธุศาสตร์ในประเทศไทย สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เป็นสถาบันแห่งแรกของประเทศที่เปิดการเรียนการสอน สาขาเวชพันธุศาสตร์ในระดับแพทย์ประจําบ้านต่อยอด นอกจากนั้นยังได้เข้าร่วมโครงการวิจัย ทางเวชพันธุศาสตร์ (Medical Genetics) ในระดับนานาชาติ โดยสาขาวิชาฯ ได้ทํางานร่วมกับ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย เพื่อพัฒนาการรักษาในผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมบางชนิด ทําให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่จําเพาะต่อโรคสามารถกลับสู่ภาวะใกล้เคียงปกติได้มากที่สุด และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นอาจกล่าวได้ว่า เวชพันธุศาสตร์ คือทางออกของการรักษาโรคทางพันธุกรรม เพราะประโยชน์ของศาสตร์แขนงนี้สามารถช่วยลดอัตราการเสียชีวิตของผู้ป่วยช่วยลดความพิการหรือความเจ็บปวดที่ผู้ป่วยต้องเผชิญในอดีต และเมื่อสามารถรักษาแบบเฉพาะเจาะจงได้ จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพและลดผลข้างเคียงที่ผู้ป่วยจะได้รับจากการใช้ยาอีกด้วย
Related Posts
นวัตกรรมฟื้นฟูป่าเสื่อมโทรมด้วยราไมคอร์ไรซา พิสูจน์ทราบแล้วจากป่าต้นน้ำน่าน พร้อมส่งผ่านสู่สมรภูมิไฟป่าทั่วโลก
แม้ในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมา ปริมาณพื้นที่ป่าไม้ของประเทศไทยจะยังคงทรงตัวอยู่ในช่วงร้อยละ 31-33 ตามรายงานจากสำนักจัดการที่ดินป่าไม้ กรมป่าไม้ กระทรวงทรัพยากรธรรมชาติและสิ่งแวดล้อม แต่ประเทศไทยยังคงให้ความสำคัญกับการฟื้นฟูพื้นที่ป่าเสื่อมโทรมโดยได้กำหนดไว้ในแผนยุทธศาสตร์ชาติ 20 ปี (พ.ศ.2561-2580) วางเป้าหมายที่จะรักษาผืนป่าของไทยให้มีพื้นที่เพิ่มขึ้นถึงร้อยละ 40 ของพื้นที่ทั้งประเทศ โดยมุ่งฟื้นฟูผืนป่าเศรษฐกิจและจัดการนิเวศป่าชุมชนที่มีอยู่ทั่วประเทศกว่า 10,000 แห่ง ทั้งที่อยู่นอกเขตและในเขตพื้นที่อนุรักษ์ บนพื้นที่มากกว่า 7,870,000 ไร่ ซึ่งคิดเป็นร้อยละ 7 ของพื้นที่ป่าไม้ในประเทศไทย ในปี พ.ศ.2561-2562 พื้นที่ป่าไม้ในประเทศไทยมีอยู่ทั้งสิ้น 102,484,072.71 ไร่ คิดเป็นร้อยละ 31.68 ของพื้นที่ทั้งหมดของประเทศ โดยไฟป่ายังคงเป็นภัยคุกคามของทรัพยากรป่าไม้ไทย ทั้งไฟป่าที่เกิดขึ้นทั่วประเทศจากสภาพอากาศที่แห้งแล้งและไฟป่าที่เกิดจากการลักลอบเผาป่าเพื่อใช้ประโยชน์ ตามรายงานของศูนย์วิจัยกสิกรไทยระบุว่ามีพื้นที่ป่าไม้ทั่วประเทศไทยถูกเผาตั้งแต่เดือนตุลาคม 2562 จนถึงเดือนเมษายน 2563 แล้ว รวมทั้งสิ้น 170,835 ไร่ ซึ่งในจำนวนนี้กว่า 3 ใน 4 เป็นพื้นที่ป่าในเขตภาคเหนือ ซึ่งสาเหตุสำคัญของการลักลอบเผาป่าชุมชนมาจากเรื่องปัญหาปากท้องของคนในชุมชนละแวกใกล้เคียง ประกอบกับความเชื่อดั้งเดิมของคนพื้นถิ่นที่ว่า “ยิ่งเผา เห็ดยิ่งขึ้น” จึงสะท้อนปัญหาการลักลอบเผาป่าชุมชนให้กลายเป็นปัญหาเรื้อรังระดับชาติสั่งสมต่อเนื่องมาอย่างยาวนานนับสิบปี ปัญหาป่าชุมชนถูกเผาเป็นส่วนหนึ่งของการเร่งเร้าให้ภาวะโลกร้อนทวีความรุนแรงขึ้น ไม่เพียงส่งผลกระทบต่อการฟื้นฟูป่าให้ทำได้ยากเนื่องด้วยเพราะความชื้นและธาตุอาหาร รวมไปถึงเชื้อจุลินทรีย์พื้นถิ่นในดินตามธรรมชาติได้ถูกทำลายไปพร้อมกับไฟป่าจนหมดสิ้นแล้วเท่านั้น แต่การลักลอบเผาป่าชุมชนยังสร้างปัญหาการแพร่กระจายของฝุ่นจิ๋ว PM 2.5 ในชั้นบรรยากาศกลายเป็นหมอกควันพิษให้กลับมาทำลายสุขภาวะของคนในพื้นที่เองอีกด้วย การฟื้นฟูป่าชุมชนเสื่อมโทรมให้กลับมาอุดมสมบูรณ์ได้อีกครั้งจึงจำเป็นต้องเริ่มจากการฟื้นฟูสภาพแวดล้อมที่เสื่อมโทรมโดยเริ่มจากผืนดินเป็นอันดับแรก จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย […]
“CHULA COVID-19 STRIP TEST SERVICE” จุฬาฯ สนอง Social Distancing ตรวจคัดกรองออนไลน์ หากลุ่มเสี่ยงสูง ลดงานหมอ แก้คนไข้ล้น ร.พ.
ศ.นพ.ดร.นรินทร์ หิรัญสุทธิกุล รองอธิการบดีจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ในฐานะประธานคณะกรรมการศูนย์ปฏิบัติการภาวะฉุกเฉินไวรัสโคโรนา 2019 (COVID-19) ของจุฬาฯ กล่าวถึงระบบบริการตรวจสอบ COVID-19 อย่างรวดเร็วที่พัฒนาร่วมกับทีมกลุ่มสตาร์ทอัพจุฬาฯ และเครือข่ายพันธมิตรว่า “สถานการณ์ในขณะนี้ คนไทยกำลังวิตกกังวลกันว่าท่านติดเชื้อไวรัสนี้แล้วหรือยัง เราจึงได้ออกแบบระบบการให้บริการใหม่ CHULA COVID-19 STRIP TEST SERVICE ที่ช่วยคัดกรองผู้ป่วยในเบื้องต้นจากบ้านของท่านผ่านการทำแบบสอบถามสุขภาพออนไลน์บน Web Application ‘เป็ดไทยสู้ภัย’ และแพลตฟอร์ม Telemedicine 3 ตัว คือ ChiiWii, Dr.A-Z และ Raksa จนกรองผู้ที่มีพฤติกรรมเสี่ยงสูง หรือ PUI ออกมาและตรวจเฉพาะกลุ่มนี้ด้วย COVID-19 Strip Test ที่กลุ่มสตาร์ทอัพจากคณะเภสัชศาสตร์ของเราพัฒนาขึ้นทั้งแบบ Drive Thru และ Walk Thru ภายในไม่เกิน 10 นาที ท่านจะทราบผลการตรวจ หากผลเป็นบวก ท่านจะต้องไปตรวจ PCR ย้ำอีกครั้งเพื่อยืนยันการติดเชื้อที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ แต่หากผลออกมาเป็นลบ ท่านก็ยังต้องกักตัวเองต่อไปอย่างน้อยอีก […]
Multi-Brand Stores แหล่งช้อปออฟไลน์ของแบรนด์สินค้าออนไลน์ยอดฮิต กับ ชีวิตวิถีใหม่ที่ต้องปรับตัว
คนไทยถูกยกให้เป็นนักช้อปตัวยงอันดับต้น ๆ ของโลก ด้วยทักษะการช้อปเก่งไม่แพ้ชาติใดในโลก ยิ่งหลายปีมานี้ที่ธุรกิจ E-Commerce เติบโตอย่างมาก ยิ่งเอื้อให้พฤติกรรมจับจ่ายใช้สอยง่ายเพียงปลายนิ้วสัมผัสผ่านโลกโซเซียลทั้งเฟซบุ๊กและอินสตาแกรม จนเกิดเป็น Social Commerce ขึ้น โดยสินค้าที่ได้รับความนิยมเป็นอันดับหนึ่งก็คือสินค้าแฟชั่นนั่นเอง ขณะเดียวกันการช้อปปิ้งของคนไทยไม่หยุดแค่ในโลกออนไลน์เท่านั้น หลายคนยังพิสมัยที่จะซื้อแบรนด์ออนไลน์ดัง ๆ ใน Offline Stores จนเกิดเทรนด์ Multi-Brand Stores ร้านค้าที่รวบรวมสินค้าแบรนด์ชื่อดังในโลกโซเชียลหลากหลายแบรนด์มาไว้ด้วยกันในร้านเดียว หากเปรียบแล้ว Multi-Brand Stores ก็คล้ายกับห้างสรรพสินค้าขนาดย่อมที่มีสินค้าหลากไอเท็มครบครัน ตั้งแต่เสื้อผ้า กระเป๋า รองเท้า และเครื่องประดับ นับเป็นศูนย์รวมสินค้าแฟชั่นที่เปิดโอกาสให้พ่อค้าแม่ขายในโลกออนไลน์สามารถนำสินค้ามาวางขายบนชั้นแบบออฟไลน์นั่นเอง ที่มาของร้านค้าในรูปแบบ Multi-Brand Stores แห่งแรกเกิดขึ้นในประเทศแห่งแฟชั่นชั้นนำระดับโลกอย่างฝรั่งเศส เมื่อปี 1997 คือร้าน Collette ส่วนฝั่งเอเชียนั้นคือร้าน ALAND ในเกาหลีใต้ สำหรับประเทศไทย Multi-Brand Stores ร้านแรกเกิดในปี 2013 คือร้าน Wonder Room ต่อมาเมื่อธุรกิจ Multi-Brand Stores บ้านเราเติบโตอย่างก้าวกระโดด […]